| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001A42 (2016) |
Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fabienne Lesueur [France] ; Brennan Decker [Royaume-Uni, États-Unis] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Jun Li [Australie] ; Jamie Allen [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Jamil Ahmad [France] ; Ella R. Thompson [Australie] ; Francesca Damiola [France] ; Maroulio Pertesi [France] ; Catherine Voegele [France] ; Noura Mebirouk [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Nathalie Forey [France] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckman [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Kee Seng Chia [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Jonine Figueroa [États-Unis, Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Steven N. Hart [États-Unis] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Chia-Ni Hsiung [Taïwan] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul A. James [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Na Li [Australie, République populaire de Chine] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jirong Long [États-Unis] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Sara Margolin [Suède] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Ines Nevelsteen [Belgique] ; Ans Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Sze Yee Phuah [Malaisie] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Simone M. Rowley [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Rob A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Thérèse Truong [France] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Michelle Wong-Brown [Australie] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Roger L. Milne [Australie] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing |
| 002509 (2016) |
Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Fergus Couch [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Tuomas Heikkinen [Finlande] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; John L. Hopper [Australie] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Kathleen Bm Claes [Belgique] ; Jorge Reis-Filho [États-Unis] ; Zhi Ling Teo [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Fabrice A. Odefrey [Australie] ; James G. Dowty [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Jane Carpenter [Australie] ; Christine Clarke [Australie] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Lothar Haeberle [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael J. Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Federik Marme [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Rongxi Yang [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Florence Menegaux [France] ; Marie Sanchez [France] ; Stig Bojesen [Danemark] ; Sune F. Nielsen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; M Pilar Zamora [Espagne] ; Jose Ignacio Arias Perez [Espagne] ; Primitiva Menéndez [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Christina A. Clarke [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Els Wauters [Belgique] ; Dominiek Smeets [Belgique] ; Benoit Beuselinck [Belgique] ; Giuseppe Floris [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Petra Seibold [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Catriona Mclean [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; David J. Hunter [États-Unis] ; Sara Lindstrom [États-Unis] ; Susan E. Hankinson [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Irene Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Saila Kauppila [Finlande] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; Montserrat Garcia-Closas [Royaume-Uni] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Diana M. Eccles ; Sajjad Rafiq ; William J. Tapper ; Sue M. Gerty ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; J Margriet Collée [Pays-Bas] ; Madeleine Tilanus-Linthorst [Pays-Bas] ; Per Hall [Suède] ; Jingmei Li [Singapour] ; Judith S. Brand [Suède] ; Keith Humphreys [Suède] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Malcolm W R. Reed [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Hans Ulrich Ulmer [Allemagne] ; Thomas Rüdiger [Allemagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Susan Slager [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; M Rosario Alonso [Espagne] ; Nuria Álvarez [Espagne] ; Daniel Herrero [Espagne] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Jacques Simard [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; Henrik Gronberg [Suède] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Maren Weischer [Danemark] ; Ruth C. Travis [Royaume-Uni] ; David Neal [Royaume-Uni] ; Jenny L. Donovan ; Freddie C. Hamdy [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Stephen Thibodeau [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Joseph L. Kelley [États-Unis] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Adam S. Kibel [États-Unis] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Lisa Cannon-Albright ; Katja Butterbach [Allemagne] ; Jong Park [États-Unis] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Jyotsna Batra [Australie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Ali Amin Al Olama [Royaume-Uni] ; Sara Benlloch [Royaume-Uni] ; Stefan P. Renner [Allemagne] ; Arndt Hartmann ; Alexander Hein [Allemagne] ; Matthias Ruebner [Allemagne] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Els Van Nieuwenhuysen [États-Unis] ; Ignace Vergote [États-Unis] ; Sandrina Lambretchs [États-Unis] ; Jennifer A. Doherty [États-Unis] ; Mary Anne Rossing [États-Unis] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Ursula Eilber [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Kunle Odunsi [États-Unis] ; Lara E. Sucheston-Campbell [États-Unis] ; Grace Friel [États-Unis] ; Galina Lurie [États-Unis] ; Jeffrey L. Killeen [États-Unis] ; Lynne R. Wilkens [États-Unis] ; Marc T. Goodman [États-Unis] ; Ingo Runnebaum [Allemagne] ; Peter A. Hillemanns [Allemagne] ; Liisa M. Pelttari [Finlande] ; Ralf Butzow [Finlande] ; Francesmary Modugno ; Robert P. Edwards [États-Unis] ; Roberta B. Ness [États-Unis] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Andreas Du Bois [Allemagne] ; Florian Heitz [Allemagne] ; Philipp Harter [Allemagne] ; Stefan Kommoss [Allemagne] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Christine Walsh [États-Unis] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Allan Jensen [Danemark] ; Susanne Krüger Kjaer [Danemark] ; Estrid H Gdall [Danemark] ; Bernard Peissel [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Ellen L. Goode [États-Unis] ; Brooke L. Fridley [États-Unis] ; Robert A. Vierkant [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Melissa C. Larson [États-Unis] ; Zachary C. Fogarty [États-Unis] ; Kimberly R. Kalli [États-Unis] ; Dong Liang [États-Unis] ; Karen H. Lu [États-Unis] ; Michelle A T. Hildebrandt [États-Unis] ; Xifeng Wu [États-Unis] ; Douglas A. Levine [États-Unis] ; Fanny Dao [États-Unis] ; Maria Bisogna [États-Unis] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Jeffrey R. Marks [États-Unis] ; Lucy Akushevich [États-Unis] ; Daniel W. Cramer [États-Unis] ; Joellen Schildkraut [États-Unis] ; Kathryn L. Terry [États-Unis] ; Elizabeth M. Poole [États-Unis] ; Meir Stampfer [États-Unis] ; Shelley S. Tworoger [États-Unis] ; Elisa V. Bandera [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Sara H. Olson [États-Unis] ; Line Bjorge [Norvège] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Anne M. Van Altena [Pays-Bas] ; Katja K H. Aben [Pays-Bas, États-Unis] ; Lambertus A. Kiemeney [Pays-Bas] ; Leon F A G. Massuger [Pays-Bas] ; Tanja Pejovic [États-Unis] ; Yukie Bean [États-Unis] ; Angela Brooks-Wilson [Canada] ; Linda E. Kelemen [États-Unis] ; Linda S. Cook [États-Unis] ; Nhu D. Le [Canada] ; Bohdan G Rski [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Janusz Menkiszak [Pologne] ; Claus K. H Gdall [Danemark] ; Lene Lundvall [Danemark] ; Lotte Nedergaard [Danemark] ; Svend Aage Engelholm [Danemark] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Jonathan Tyrer [Royaume-Uni] ; Ian Campbell ; Iain Mcneish [Royaume-Uni] ; James Paul ; Nadeem Siddiqui ; Rosalind Glasspool ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Valerie Mcguire [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] ; Hui Cai [États-Unis] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Rachel T. Teten [États-Unis] ; Rebecca Sutphen [États-Unis] ; John R. Mclaughlin [Canada] ; Steven A. Narod [Canada] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; David Fenstermacher [États-Unis] ; Hui-Yi Lin [États-Unis] ; Jennifer B. Permuth [États-Unis] ; Thomas A. Sellers [États-Unis] ; Y Ann Chen [États-Unis] ; Ya-Yu Tsai [États-Unis] ; Zhihua Chen [États-Unis] ; Aleksandra Gentry-Maharaj [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Susan J. Ramus [États-Unis] ; Usha Menon [Royaume-Uni] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Celeste L. Pearce [États-Unis] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Malcolm C. Pike [États-Unis] ; Agnieszka Dansonka-Mieszkowska [Pologne] ; Joanna Plisiecka-Halasa [Pologne] ; Joanna Moes-Sosnowska [Pologne] ; Jolanta Kupryjanczyk [Pologne] ; Paul Dp Pharoah [Royaume-Uni] ; Honglin Song [Royaume-Uni] ; Ingrid Winship [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Doug F. Easton [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] | PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS |
| 002523 (2016) |
Anne-Laure Renault [Canada] ; Fabienne Lesueur [France] ; Yan Coulombe [Canada] ; Stéphane Gobeil [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Yosr Hamdi [Canada] ; Sylvie Desjardins [Canada] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Maxime Vallée [Canada, France] ; Catherine Voegele [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Jean-Yves Masson [Canada] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] | ABRAXAS (FAM175A) and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence of Association in the Breast Cancer Family Registry |
| 003122 (2015) |
Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] | BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants |
| 003577 (2014) |
Daniel J. Park [Australie] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Tu Nguyen-Dumont [Australie] ; Nivonirina Robinot [France] ; Fleur Hammet [Australie] ; Fabrice Odefrey [Australie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Zhi L. Teo [Australie] ; Louise B. Thingholm [Australie] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Catherine Voegele [France] ; Andrew Lonie [Australie] ; Bernard J. Pope [Australie] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Russell Bell [États-Unis] ; Hao Hu [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Jonathan Ellis [Australie] ; Jun Li [Australie] ; Igor V. Makunin [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary B. Terry [États-Unis] ; Mary Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Carrie Snyder [États-Unis] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Bing J. Feng [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] | Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch Syndrome-spectrum cancers |
| 003578 (2014) |
Francesca Damiola [France] ; Maroulio Pertesi [France] ; Javier Oliver [France] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Catherine Voegele [France] ; Erin L. Young [États-Unis] ; Nivonirina Robinot [France] ; Nathalie Forey [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Maxime P. Vallée [France] ; Kayoko Tao [États-Unis] ; Terrell C. Roane [États-Unis] ; Gareth J. Williams [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie, Corée du Sud] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] | Rare key functional domain missense substitutions in MRE11A, RAD50, and NBN contribute to breast cancer susceptibility: results from a Breast Cancer Family Registry case-control mutation-screening study |
| 004833 (2013) |
Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie] | Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database |
| 004B02 (2013) |
Bryony A. Thompson [Australie] ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee [France] ; Johanna C. Herkert [Pays-Bas] ; Chloe Tessereau [France] ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey [États-Unis] ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev [États-Unis] ; Thierry Frebourg [France] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] | Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions |
| 005506 (2012) |
Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Javier Oliver [France] ; Francesca Damiola [France] ; Nathalie Forey [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Catherine Voegele [France] ; Maxime P. Vallée [France] ; Graham Byrnes [France] ; Breast Cancer Family Registry [Australie, Canada, États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] | RAD51 and Breast Cancer Susceptibility: No Evidence for Rare Variant Association in the Breast Cancer Family Registry Study |
| 006053 (2011) |
Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Francesca Damiola [France] ; Maxime Vallée [France] ; Catherine Voegele [France] ; Davit Babikyan [Arménie] ; Geoffroy Durand [France] ; Nathalie Forey [France] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Tù Nguyen-Dumont [France] ; Alun Thomas [États-Unis] ; Graham B. Byrnes [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] | Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in CHEK2 contribute to breast cancer susceptibility: results from a breast cancer family registry case-control mutation-screening study |
| 006177 (2011) |
Tú Nguyen-Dumont [France] ; Lars P. Jordheim [France] ; Jocelyne Michelon [France] ; Nathalie Forey [France] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Olga Sinilnikova [France] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] | Detecting differential allelic expression using high-resolution melting curve analysis: application to the breast cancer susceptibility gene CHEK2 |
| 007C30 (2009) |
Tú Nguyen-Dumont [France] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Nathalie Forey [France] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Sonia Garritano [France] ; Lydie Gioia-Patricola [France] ; Deepika De Silva [États-Unis] ; Ron Weigel [États-Unis] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Fabienne Lesueur [France] ; Sean V. Tavtigian [France] | Description and validation of high-throughput simultaneous genotyping and mutation scanning by high-resolution melting curve analysis |
| 007C40 (2009) |
Sven Arnold [Australie] ; Daniel D. Buchanan [Australie] ; Melissa Barker [Australie] ; Lesley Jaskowski [Australie] ; Michael D. Walsh [Australie] ; Genevieve Birney [Australie] ; Michael O. Woods [Canada] ; John L. Hopper [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Melissa A. Brown ; Sean V. Tavtigian [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Joanne P. Young [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Classifying MLH1 and MSH2 variants using bioinformatic prediction, splicing assays, segregation and tumor characteristics |
| 008131 (2009) |
Sean V. Tavtigian [France] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Davit Babikyan [France] ; Anne Hartmann [Allemagne] ; Sue Healey [Australie] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Graham B. Byrnes [France] ; Shu-Chun Chuang [France] ; Nathalie Forey [France] ; Corinna Feuchtinger [Allemagne] ; Lydie Gioia [France] ; Janet Hall [France] ; Mia Hashibe [France] ; Barbara Herte [Allemagne] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Alun Thomas [États-Unis] ; Maxime P. Vallee [France] ; Catherine Voegele [France] ; Penelope M. Webb [Australie] ; David C. Whiteman [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Rare, Evolutionarily Unlikely Missense Substitutions in ATM Confer Increased Risk of Breast Cancer |
| 008746 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 008B41 (2008) |
Marc Tischkowitz [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [États-Unis, Brésil] ; Gabriel Birrane [États-Unis] ; Aditi Soni [États-Unis] ; Erik H. Van Beers [Pays-Bas] ; Simon A. Joosse [Pays-Bas] ; Nora Wong [Canada] ; David Novak [Canada] ; Louise A. Quenneville [Canada] ; Scott A. Grist [Australie] ; Kcon Fab [Australie] ; Petra M. Nederlof [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; John A. A. Ladias [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] | Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket : a multi-modal approach |
| 008C41 (2008) |
Fleur Hammet [Australie] ; Jessica George [Australie] ; Andrea A. Tesoriero [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Christopher Schroen [Australie] ; Letitia Smith [Australie] ; Anke Grabosch-Meehan [Australie] ; Gillian Dite [Australie] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [France] | Is BRCA2 c.9079 G > A a predisposing variant for early onset breast cancer? |
| 008E29 (2008) |
Amanda B. Spurdle [Australie, France, États-Unis] ; Sunil R. Lakhani ; Sue Healey ; Suzanne Parry ; Leonard M. Da Silva ; Ross Brinkworth ; John L. Hopper ; Melissa A. Brown ; Davit Babikyan ; Georgia Chenevix-Trench ; Sean V. Tavtigian ; David E. Goldgar | Clinical Classification of BRCA1 and BRCA2 DNA Sequence Variants : The Value of Cytokeratin Profiles and Evolutionary Analysis-A Report From the kConFab Investigators |
| 008F99 (2007) |
Paul K. Lovelock [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Myth Ts Mok [Australie] ; Daniel J. Farrugia [États-Unis] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Stephen Arnold [Australie] ; Daniel Buchanan [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Beric R. Henderson [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] | Identification of BRCA1 missense substitutions that confer partial functional activity: potential moderate risk variants? |
| 009A34 (2006) |
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